Markery genetyczne
W obrębie materiału genetycznego człowieka występują zmiany. Mutacje takie mogą powodować dziedziczną skłonność do chorób u poszczególnych członków rodziny. Na podstawie wymazu policzkowego lub krwi można wykryć markery molekularne, które odpowiedzialne są za powstawanie takich chorób jak:
-Choroby nowotworowe:
* rak piersi, rak jajnika
* rak płuc
* rak prostaty
* czerniak
* rak tarczycy
-Choroby dziedziczne:
* Choroba Alzheimera
* Dziedziczna Skłonność Miażdżycowa
* Zakrzepica (trombofilia)
* Odporność na wirusa HIV-1
| nazwa choroby | cel badania | analiza | cena (zł) |
| RAK PIERSI, RAK JAJNIKA | Wykrywanie mutacji w genach odpowiedzialnych za dziedziczną skłonność powstawania raka piersi lub zespołu raka piersi i jajnika Badanie zaleca się szczególnie kobietom, u których w rodzinie wystąpiły co najmniej 2 przypadki raka piersi, stosują doustne środki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą. |
-3 mutacje w BRCA1
-5 mutacji w BRCA1 -7 mutacji w BRCA1 +5 mutacji w BRCA2 |
-280,-
-330,- -550,- |
| HTGR
DIAGNOSTYKA RYZYKA NOWOTWOROWEGO ZALEŻNEGO OD ESTROGENÓW |
Wykrywanie mutacji powodujących wrodzoną podatność do wystąpienia raka piersi i jajnika, raka trzustki, raka jelita grubego, czerniaka lub raka prostaty. Badanie zaleca się szczególnie kobietom zażywającym środki antykoncepcyjne lub hormonalną terapię zastępczą. |
kompleksowa analiza charakterystycznych mutacji w genach BRCA1 i CHEK1 | -350,- |
| RAK PŁUC | Wykrywanie mutacji powodujących wrodzoną podatność do wystąpienia raka płuc. Badanie zaleca się osobom palącym, narażonym na wdychanie substancji kancerogeny lub u których w rodzinie wystąpiły co najmniej dwa przypadki raka płuc. |
-analiza mutacji w genach GSTP1, GSTM1 i ELA2
-analiza mutacji w genach CHRNA3 i CHRNA 5 kompleksowa analiza mutacji wszystkich ww. genów |
-800,-
-1300,- -1800,- |
| RAK PROSTATY | Wykrywanie mutacji powodujących wrodzoną podatność do wystąpienia raka prostaty. Badanie to powinny wykonać osoby, u których w rodzinie wystąpił ten nowotwór, a w szczególności jeśli było to przed 56 rokiem życia. |
kompleksowa analiza 7 mutacji w genach CHEK2, NBS1 i BRCA1 | -600,- |
| RODZINNY RAK RDZENIASTY TARCZYCY FMTC | Wykrywanie mutacji powodujących dziedziczną formę raka rdzeniastego tarczycy oraz powiązanego z nim zespołu wielogruczo-lakowatości wewnątrz-wydzielniczej MEN2A lub MEN2B oraz choroby Hirschsprunga. Badanie to powinny wykonać osoby, u których w rodzinie wystąpił ten nowotwór lub posiadają chorobę tarczycy o nieznanej etiologii. |
kompleksowa analiza do 37 mutacji w genie RET
najdokładniejsza sekwencyjna analiza genu RET |
-800,-
-1400,- |
| CZERNIAK ZALEŻNY OD UV | Wykrywanie mutacji, które u osób o fenotypie RHC podwajają ryzyko powstania czerniaka Badanie to szczególnie zalecane jest dla osób, które: -posiadają jasną karnację, jasne lub rude włosy, niebieskie lub zielone oczy (fenotyp RHC), -często korzystają z solarium i lamp kwarcowych -mają piegi lub liczne znamiona barwnikowe -posiadają krewnych, u których wystąpił czerniak |
analiza genetyczna trzech podstawowych i kilkunastu dodatko-wych zmian w MC1R-genie receptora typu I dla melanokortyny | -800,- |
| CHOROBA ALZHEIMERA | Wykrywanie szczególnych wariantów genów powodujących wystąpienie choroby Alzheimera oraz hiperlipoproteinemii typu III Badanie to szczególnie zalecane jest dla osób, u których w rodzinie wystąpiła choroba Alzheimera a także dla osób starszych, u których podejrzewa się wczesne jej objawy. |
analiza zmian w obrębie genu ApoE | -400,- |
| DZIEDZICZNA
SKŁONNOŚĆ MIAŻDŻYCOWA
hipercholesterolemia rodzinna |
Wykrywanie mutacji w genach warunkujących dziedziczną hipercholestero-lemii oraz chorób sercowo-naczyniowych Badanie to szczególnie zalecane jest dla osób otyłych, u których w rodzinie były choroby sercowo-naczyniowe w tym zawały serca i udary mózgu, miażdżyca naczyń, nadciśnienie tętnicze lub wysoki cholesterol. |
analiza do 24 mutacji w genach LDLR i APOB | -900,- |
| ODPORNOŚĆ NA ZAKAŻENIE WIRUSEM HIV-1 | Wykrywanie mutacji determinującej dziedziczne zwiększenie odporności na wnikanie wirusa HIV do limfocytów | analiza delecji fragmentu genu CCR5 | -400,- |
| ZAKRZEPICA (TROMBOFILIA) |
Wykrywanie mutacji typu Leiden czynnika V krzepnięcia krwi. Badanie to powinny wykonać osoby, u których występuje zakrzepica żylna lub zatory tętnicy płucnej a także kobiety, u których zakrzepica pojawia się po zażyciu środków antykoncepcyj-nych lub podczas terapii zastępczej. |
analiza mutacji G->C w pozycji 506 genu F5 Leiden | w przygotowaniu |